του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Ομ. Καθηγητή Γενετικής & Γενετικής του Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογίας Α.Π.Θ.
Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, για την αλληλούχιση όλου του ανθρώπινου DNA, το 2003, κόστισε τρία δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ. Ωστόσο, η σχετική τεχνολογία έχει προσχωρήσει από τότε πολύ, καθιστώντας την ταχύτερη, φθηνότερη και πιο προσιτή σε κάθε ενδιαφερόμενο. Η αλληλούχιση π.χ. του DNA ενός ανθρώπου σήμερα κοστίζει 1500 ευρώ και διαρκεί λίγες ημέρες.
Χάρη σε αυτές τις θεαματικές τεχνολογικές βελτιώσεις η ανάλυση DNA μπορεί να: α) συμβάλει στη διάγνωση τουλάχιστον του 50% των κληρονομικών παθήσεων, β) διευκολύνει την αναγνώριση μεταλλάξεων σε όγκους, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένη ογκολογία ανάλογα με το γενετικό προφίλ του ασθενούς. Μάλιστα, εφόσον διαπιστωθεί ιστορικό κληρονομικής μορφής καρκίνου, μπορεί να εφαρμοστεί, για την απόκτηση υγιών απογόνων, εξωσωματική γονιμοποίηση που θα ακολουθηθεί από προεμφυτευτική διάγνωση και μεταφορά εμβρύου στη μητέρα χωρίς παθολογικό γονίδιο, γ) ανιχνεύσει την ύπαρξη παθογόνων μικροβίων, δ) εντοπίσει βιολογικά υπολείμματα σε αρχαιολογικές ανασκαφές, ε) γίνει πρόβλεψη του τρόπου με τον οποίο οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τον μεταβολισμό των φαρμάκων για την επιλογή της κατάλληλης δοσολογίας και την ελαχιστοποίηση των παρενεργειών και στ) γίνει θεραπεία γονιδίου με τη μεθοδολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR. Με αυτή γίνεται επιδιόρθωση παθογόνων μεταλλάξεων και θεραπεία γενετικών νοσημάτων, π.χ. της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Η πολυπλοκότητα των DNA δεδομένων απαιτεί για την επεξεργασία και ερμηνεία τους προηγμένα υπολογιστικά εργαλεία Γι΄ αυτό, αλγόριθμοι τεχνητής νοημοσύνης χρησιμοποιούνται στην ανάλυση DNA δεδομένων, αποκαλύπτοντας μοτίβα και γνώσεις που οι παραδοσιακές μέθοδοι μπορεί να μην έχουν, όπως: α) ταυτοποίηση γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ασθένειες, β) ταυτοποίηση γενετικών συνδρόμων μέσω της ανάλυσης φωτογραφιών προσώπου, γ) εντοπισμός όγκων σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης, δ) ανακάλυψη και ανάπτυξη νέων φαρμάκων, ε) πρόβλεψη της δομής 200.000 πρωτεϊνών του ανθρώπου, και στ) αποκάλυψη της πραγματικής βιολογικής ηλικίας μας με 5 σταγόνες αίματος.
Από την άλλη, η ραγδαία ανάλυση DNA εκατομμυρίων ανθρώπων έχει εντείνει τις ανησυχίες σχετικά με το απόρρητο των δεδομένων και την ηθική χρήση τους. Οι παραβιάσεις των γονιδιωματικών δεδομένων μπορούν να οδηγήσουν σε κλοπή ταυτότητας, γενετικές διακρίσεις και κακή χρήση προσωπικών πληροφοριών υγείας (από εργοδότες ή ασφαλιστικές εταιρίες).
Γι΄ αυτό, σε γενετικές μελέτες, θεωρείται απαραίτητη η διασφάλιση της ενημερωμένης συναίνεσης των ενδιαφερομένων ή των γονέων σε πρόγραμμα προληπτικού γενετικού ελέγχου νεογνών.
Συμπέρασμα. Το μέλλον της αλληλούχισης του DNA, νεογνών και ενηλίκων, αναμένεται να φέρει επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη και την ιατρική ακριβείας. Η ενσωμάτωση αλγορίθμων που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη και των τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων θα ενισχύσει περαιτέρω την ακρίβεια και την προσβασιμότητα των γονιδιωματικών υπηρεσιών, επιτρέποντας ταχύτερες ανακαλύψεις και πιο εξατομικευμένες θεραπείες.
